Синдром Клиппеля-Фейля генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника, которая характеризуется сращением позвонков, уменьшением их количества. Основные признаки патологии: короткая и малоподвижная шея, поэтому заболевание носит другое название короткая шея. Впервые описали этот недуг ещё в далёком 1912 году.
Врождённый порок консервативными методиками вылечить невозможно, важно приложить усилия для предупреждения появления деформации в других отделах позвоночника, максимально облегчить жизнь маленького пациента посредством проведения оперативного вмешательства. Основная задача пар, планирующих зачать ребёнка в семьях, где уже диагностировали данную патологию предварительно проконсультироваться с доктором для выяснения шансов появления на свет ребенка с аномалиями.
Что это такое
Синдром Клиппеля-Фейля врождённый недуг, характеризующийся укорочением шеи на фоне аномального строения шейной зоны. При патологии позвонки в этом отделе срастаются между собой/частично отсутствуют. Также науке известны случаи, когда шейные позвонки при синдроме Клиппеля-Фейля уменьшены в размерах.
Заболевание встречается очень редко (примерно один ребёнок на 120 тысяч новорождённых). Первые признаки аномалии видны сразу после появления на свет, диагностика не составляет труда. Консервативные методы терапии в большинстве случаев неэффективны, поэтому молодых родителей сразу готовят к тому, что ребёнку в дальнейшем показано оперативное вмешательство.
Причины появления
Синдром короткой шеи относят к врождённым генетическим аномалиям (заболевание передаётся по наследству, зачастую диагностируется у членов одной семьи).
Недуг передаётся различными генетическими путями:
- аутосомно-доминантный. Этот тип наследования характеризуется передачей болезни ребёнку, где в семье один из родителей болен данной патологией. Встречается такой тип чаще всего, вероятность наличия синдрома короткой шеи в таком случае 50100%;
- аутосомно-рецессивный. Данный тип наследования при условии больного одного из родителей уменьшает вероятность рождения больного ребёнка до 050%.
На появление синдрома Клиппеля-Фейля влияет дефект в 5/8/12 хромосоме. На фоне этой аномалии формируется фактор дифференциации роста, который необходим для нормального развития скелета. Патология приводит к неправильной закладке шейных позвонков ещё во внутриутробном развитии.
Заболевание может появиться у ребёнка, у которого нет генетической предрасположенностью к данной патологии, при условии влияния на женщину в период вынашивания плода негативных факторов:
- химическое воздействие;
- приём запрещённых лекарственных продуктов;
- индивидуальные особенности пациентки.
Негативные факторы провоцируют также аномалии строения органов, систем маленького пациента.
Симптоматика
Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:
- визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
- волосяной покров растёт аномально низко;
- движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.
Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:
- врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
- имеются кожные складки на шее;
- болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
- различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
- иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).
Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.
Часто встречаются следующие аномалии:
- страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
- со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии: отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).
Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.
Классификация
Учитывая особенности течения недуга, патологию разделяют на несколько форм:
- уменьшение размера шейных позвонков;
- сращение нескольких позвонков в шейной зоне;
- отсутствие нескольких элементов в шейном отделе.
В отдельных случаях возможна комбинация нескольких форм патологического состояния.
Диагностика
Поставить верный диагноз, выяснить наличие всех отклонений от нормы первоочерёдная задача медиков при обнаружении аномалии строения шейного отдела новорождённого.
Диагностические манипуляции при синдроме Клиппеля-Фейля включают несколько важных аспектов:
- визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
- осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
- рентгенография. На снимках хорошо видны аномалии строения шейной зоны (состояние позвонков, их размер, наличие сращений). Исследование проводится при полном сгибании/разгибании шеи для оценки стабильности позвоночника;
- УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
- ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
- генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.
После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.
Лечебные мероприятия
Изначально маленькому пациенту рекомендован курс консервативной терапии: ЛФК, ношение особого шейного воротника. В случае отсутствия положительных результатов или наличия серьёзных патологических изменений, прибегают к операции. К сожалению, современная медицина не в силах полностью избавить пострадавшего от заболевания, но улучшить его самочувствие, предупредить дальнейшее разрушение позвонков вполне реально.
Консервативные методы терапии
Массаж, лечебная гимнастика подбирается в индивидуальном порядке, учитывая степень повреждения шейной зоны, состояние организма. Изначально упражнения проводит доктор, родители наблюдают, затем манипуляции разрешено проводить в домашних условиях. Малышам после трёх лет рекомендованы занятия в бассейне.
Совокупность целебных манипуляций оказывают благотворное влияние:
- нормализуются обменные процессы;
- укрепляемся мышечный каркас;
- запускается нормальный процесс кровообращения;
- укрепляются короткие мышцы.
Для закрепления полученного терапевтического эффекта ребёнку показано носить воротник Шанца (ортопедическое изделие позволяет закрепить шейные позвонки в нужном положении). Наличие болевого синдрома показание к применению анальгетиков.
Оперативное вмешательство
Наличие серьёзных осложнений заставляет медиков прибегнуть к оперативному решению проблемы. В зависимости от клинической картины назначают различные виды манипуляций (закрепление позвонков штифтами из металла, удаление несколько верхних рёбер для увеличения подвижности шейного отдела).
Восстановительный период после операции составляет около шести месяцев. В этот период противопоказаны различные физические нагрузки.
Возможные осложнения
Большая часть пациентов на протяжении всей жизни не ощущает никаких затруднений в повседневной жизни, внешний дефект так и остаётся косметическим. Многие лица даже не догадываются, что являются носителем данной патологии. Пациентам, у которых отмечаются серьёзные нарушения строения шейной зоны, должны выполнять специфические рекомендации медика или прибегнуть к оперативному решению проблемы.
При синдроме короткой шеи отмечается появление следующих неприятных осложнений:
- раннее развитие остеохондроза, что может привести к защемлению нервных окончаний, повреждению артерии, которая предназначена для питания головного мозга;
- чрезмерная подвижность шейного отела, что может стать причиной летального исхода на фоне переломов позвонков.
Синдром короткой шеи относится к врождённым аномалиям, как и все аналогичные недуги, не имеет специфической профилактики. Родители могут только перед зачатием ребёнка (если в семье имелись случаи появления болезни) проконсультироваться у специалистов, пройти особый тест, позволяющий оценить возможный риск рождения крохи с аномалиями шейной зоны.
Вовремя замеченный и вылеченный недуг позволит прожить пострадавшему полноценную и долгую жизнь. Родители должны выполнить все рекомендации медиков для того, чтобы их ребенок вырос здоровым.
(Пока оценок нет)
Загрузка...